兒童智能機器人可以幫助自閉癥兒童

發布時間: 2019-06-05 12:04:01

    一項最新研究表明,在自閉癥當中,基因之間發生的自發突變擁有與固有基因相等的重要作用。這項研究被發表在527日的《自然——遺傳學》當中,這也是全球第一項研究這些“非編碼”突變對自閉癥患者全基因組影響的研究。

 

過去三年當中,眾多團隊都在對自閉癥患者DNA的基因內部以及不同基因之間關系進行測序。然而,對基因之間數十萬種突變進行分類則幾乎是一項不可能完成的任務,特別是考慮到研究人員對這些基因片段本身就知之甚少。

 

此次新研究通過利用兒童智能機器人學習方法克服了這一挑戰。研究人員創建了一種算法,能夠預測特定的非編碼突變是否會產生某種基因表達。其根據每次突變的可能性為每個突變分配一個評分,用以表示其有害性程度。

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論文聯合作者、新澤西州普林斯頓大學綜合基因組學教授Olga Troyanskaya表示,“其中采取的獨特方法在于,我們不僅僅是在計算突變,同時也利用基于深度學習的框架研究突變的影響。事實證明,基因突變也有重要與不重要之分,而且引發的效果也不盡相同。”

 

專家們表示,兒童智能機器人這項研究的優勢在于其能夠觀察整個基因組中的自發性突變。并未參與此項研究的芝加哥大學遺傳學助理教授Xin He表示,此前對非編碼突變的分析工作主要集中在特定區域,且通常是那些與基因最好為接近的區域。

 

他指出,“在本次研究中,面向的則是全基因組,我們可以看到一個明確的區別性信號。這也代表著一種令人印象深刻的結果。”

 

在此之后,該研究小組搜索了人類基因突變數據庫,檢查是否存在任何與醫學狀況有關的突變,或者其是否同樣出現在對照組當中。他們匯總全部相關信息,以便為每一種突變生成影響評分。

 

研究人員發現,自閉癥兒童的非編碼突變平均影響評分確實高于未患疾病的兄弟姐妹。總體而言,此項分析表明,這種突變導致43%的患兒罹患自閉癥;相比之下,基因之內的有害突變則占比54%。

 

 

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